SE-ATLAS

Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele Schwannomatose Spinale Dysraphie, offene Neurofibromatose Typ 1 Schwannomatose, NF2-assoziierte Mikrozephalie, isolierte kongenitale NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Spina bifida und weitere spinale Dysraphien Spina bifida cystica, untere thorakale Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Adipositas, genetisch bedingte Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Spina bifida cystica, totale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Pierre-Robin-Sequenz, isolierte ida cystica, lumbosakrale STXBP1-abhängige Enzephalopathie Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale Spina bifida cystica, zervikothorakale Spina bifida aperta, totale Mitochondriopathie Spaltbildung des harten Gaumens Gaumenspalte Spina bifida cystica, zervikale Optikusneuritis, isolierte Spina bifida aperta, lumbosakrale Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale Gaumenspalte, submuköse Spina bifida cystica, obere thorakale Spina bifida aperta, zervikothorakale Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Spina bifida aperta, zervikale Adipositas, syndromale Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Guillain-Barré-Syndrom Uvula bifida Velumspalte Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Letale mitochondriale Myopathie des Kindes Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS MERRF MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Pearson-Syndrom Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Mitochondriale Myopathie Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Myopathie, mitochondriale, reine Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Myopathie - Diabetes mellitus Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA Pyruvat-Carboxylase-Mangel Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Coenzym Q10-Mangel Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Kearns-Sayre-Syndrom Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies Leigh syndrome Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy